Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y pueden afectarse los músculos y otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreasLas neuronas son particularmente sensibles a la disfunción mitocondrial porque, de hecho, la fosforilación oxidativa las provee de ATP y la mitocondria, al participar en la homeostasis celular del Ca2+, interviene decisivamente en la modulación de la excitabilidad neural y la transmisión sináptica.
La disfunción de las mitocondrias por estrés oxidativo puede generar convulsiones epilépticas. La epilepsia aparece comúnmente en las enfermedades mitocondriales, particularmente en los síndromes MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojasrasgadas) y MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos al accidente vascular encefálico)
Como si todo lo anterior fuera poco, la disfunción mitocondrial ocasionada por estrés oxidativo ha sido implicada en la patogénesis de enfermedades neurodegenerativas como el síndrome de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y la ataxia de Friedreich
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