Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas): Se caracteriza por epilepsia mioclónica, debilidad proximal, ataxia, sordera y demencia. El inicio puede ser a cualquier edad y hacerlo con otras manifestaciones, tales como: neuropatía periférica, degeneración corticoespinal, atrofia óptica, disfunción multiorgánica con miopatía, disfunción tubular renal proximal, cardiomiopatía y aumento del ácido láctico. Se debe a una mutación en el ADNmt (entre 80-90 % de los casos experimenta un cambio A-G en la posición 8344; y un pequeño número, T-C, en la posición 8356).
Síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente vascular encefálico): Además de la tríada que le da nombre, puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Su inicio ocurre a cualquier edad. Se asocia con la mutación A-G en el ARNt , en la posición 3243 en 80 % de los casos descritos, aunque se han notificado otras mutaciones.
Síndrome NARP Se presenta con neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria, sin fibras rojas rasgadas en la biopsia del músculo. Se asocia a una mutación en el ADNmt , con transición heteroplástica T-G en la posición 8993.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Puede limitarse a una atrofia óptica bilateral subaguda o estar asociada a otras manifestaciones, con distonía. Se inicia entre los 12 y 30 años, predominantemente en varones. La mutación más comúnmente informada es A-G en la posición 11778 en el gen ND4, seguida de G-A en el gen ND1, posición 3460
referencia:
http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_n1_04/san08104.htm
http://www.institutferran.org/mitocondrial.htm
http://www.unizar.es/departamentos/bioquimica_biologia/anterior/departamento/investigacion/servicio%20diagnostico.htm
www.aeped.es/protocolos/neurologia/15-enfmitocon.pdf -
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_mitocondrial
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